Diagnoza porfirii za pomocą badania DNA jest już możliwa

doctor checking pressure of patient
doctor checking pressure of patient


Laboratorium Diagnozy Porfirii poprzez analizę DNA przy Wydziale  Nauk Genetycznych Akademii Medycznej Mount Sinai w Nowym Jorku  ma przyjemność poinformować o dostępności badań DNA wykrywających  sześć rodzajów porfirii, w tym: AIP, HCP,VP, PCT, EPP.  Jest to jedyne  laboratorium w USA, które oferuje badania wykrywające wszystkie  rodzaje porfirii, a badania te stały się możliwe dzięki grantowi z  American Porphyria Foundation.  Chcielibyśmy podziękować  pacjentom chorym na porfirię, którzy przesłali nam próbki krwi,  co umożliwiło sprawdzenie wiarygodności badań. 
 
Przed zgłoszeniem się na badania DNA, zalecamy, aby  pacjenci wykonali badania biochemiczne (moczu, kału oraz lub także oznaczyli poziom ALA i PBG i poziom enzymów.  Jednak w wielu wypadkach, gdy chorzy od dawna nie mieli ataku choroby i nie mają żadnych symptomów, testy  biochemiczne mogą nie dać jasnych wyników. 

W przeciwieństwie do tych metod, badanie DNA jest najbardziej  dokładnym I wiarygodnym sposobem stwierdzenia czy pacjent jest  chory na konkretny typ porfirii I jest najlepszym sposobem  diagnozowania chorób genetycznych. Jeśli w sekwencji DNA znajduje się  mutacja genu odpowiedzialnego za konkretną porfirię, stawiana jest  diagnoza. Analiza DNA wykrywa ponad 97% znanych mutacji genetycznych.  Analiza DNA może być wykonana bez względu na to, czy pacjent ma  objawy choroby czy nie, i wymaga jedynie przesłania małej ilości  krwi w temperaturze pokojowej do laboratorium. Można  następnie przeprowadzić badania rodzinne, stwierdzające, czy 
członkowie rodziny odziedziczyli porfirię, co pozwala na poinformowanie  ich, co mają robić, aby uniknąć lub zminimalizować komplikacje  związane z chorobą. 

Ważne jest, aby pacjenci byli świadomi ograniczeń badań DNA. Każdy  typ porfirii spowodowany jest mutacją sekwencji DNA w konkretnym  genie. Dlatego gen, który musi być zbadany, wynika z rodzaju porfir, na  którą przeprowadza się badanie. Zidentyfikowanie odpowiedniego typu  porfirii może być trudne, ponieważ trzy ostre porfirie (AIP, HCP, VP) zwykle  dają ostre objawy, pozytywne wyniki badań biochemicznych i podobne  reakcje na leczenie www.mp.pl. Na przykład, jeśli u pacjenta zdiagnozowanego jako  chory na AIPF nie znaleziono mutacji genetycznej wskazującej na AIP,  możliwe jest, że pacjent ten ma inną ostra porfirię. Pacjentom cierpiącym  na ostrą porfirię ale bez konkretnej diagnozy, oferujemy test potrójny,  badający DNA pod kątem trzech głównych porfirii ostrych (AIP, HCP, i VP).

Badanie DNA wymaga wielu procedur, jest pracochłonne i drogie. W  przypadku porfirii, nie ma wspólnych mutacji i cały gen musi być przebadany  w każdej nowej rodzinie pacjentów. Koszt analizy DNA to $750 w 
przypadku pierwszej badanej osoby w rodzinie i $150 w przypadku  każdej następnej. U pacjentów z objawami niezidentyfikowanej ostrej  porfirii można wykonać test potrójny za $1750, o $500 mniej niż w  przypadku trzech oddzielnych analiz. Na wyniki trzeba czekać 3-4 tygodnie. 

Nasze laboratorium nie akceptuje ubezpieczeń zdrowotnych. Próbce krwi  musi towarzyszyć płatność (kartą lub czekiem). Wydamy rachunek, ale  zwrot kosztów z ubezpieczenia zdrowotnego może zależeć od  warunków ubezpieczenia i niektóre firmy nie będą zwracać kosztów.

Zgodnie z prawem Stanu Nowy Jork, analiza DNA w kierunku jakiejkolwiek  wady genetycznej musi być zlecona przez lekarza, który podpisze  skierowanie i otrzyma wyniki. Pacjent musi także przeczytać i popisać  zgodę na badanie, która jednocześnie zawiera wyjaśnienie natury badań DNA. 

Rate this post